Hérédodégénérescences rétiniennes
Isabelle MEUNIER
Disponibilité:
Ebook en format PDF. Disponible pour téléchargement immédiat après la commande.
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Éditeur:
Lavoisier-Médecine sciences
Lavoisier-Médecine sciences
Protection:
ACS4
ACS4
Année de parution:
2021
2021
ISBN-13:
9782257705112
Description:
Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires. Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l’imagerie adopter chez l’enfant ou chez l’adulte ? Quid de l’analyse génétique, à l’heure où l’exome (étude de toutes les parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque accessibles en termes de coût, permettant d’envisager l’identification de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité de la dystrophie) pour tout patient ?
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